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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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Note on Symbols: Until recently, by agreement of the scientific community, gene symbols have been assigned by the HUGO Gene Nomenclature Committee. However, OMIM has begun to independently assign phenotype symbols, i.e., disease-specific symbols, which are typographically identical to gene symbols and may overlap with existing or reserved HUGO symbols. Therefore the same symbol may be assigned to more than one gene and OMIM may assign new symbols to existing genes as novel disease associations are reported. RetNet will use HUGO symbols until this conflict is resolved.

(Last updated January 4, 2019)


Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FEB4 5q14.3   PROML1 4p15.32
ABCA4 1p22.1   FEVR 11q14.2   PRP3 1q21.2
ABCC6 16p13.11   FHASD 16q23.2-q24.2   PRP16 16q22.2
ABCR 1p22.1   FIGLER4 4q25   PRP31 19q13.42
ABHD12 20p11.21   FLJ23560 12q21.2   PRPC8 17p13.3
ABL 4q23   FLJ35630 4q27   PRPF3 1q21.2
ABRI 13q14.2   FLVCR1 1q32.3   PRPF4 9q32
ACBD5 10p12.1   FRITZ 2p15   PRPF6 20q13.33
ACDP4 2q11.2   FSCN2 17q25.3   PRPF8 17p13.3
ACHM1 not 14   FZD4 11q14.2   PRPF31 19q13.42
ACHM2 2q11.2   GAR1 16q21   PRPH2 6p21.1
ACHM3 8q21.3   GARP 16q21   PRPS1 Xq22.3
ACHM4 1p13.3   GCAP1 6p21.1   PRSS11 10q26.13
ACHM5 10q23.33   GCAP2 6p21.1   PTBHS 18p11.31-p11.23
ACO2 22q13.2   GCP Xq28   PTHB1 7p14.3
ACONM 22q13.2   GDF6 8q22.1   PTS2R 6q23.3
ADAM9 8p11.23   GNAT1 3p21.31   PWDMP 4p14
ADAMTS18 16q23.1   GNAT2 1p13.3   PXE 16p13.11
ADCA2 3p14.1   GNB3 12p13.31   PXMP3 8q21.13
ADGRV1 5q14.3   GNPTG 16p13.3   QRX 19p13.3
ADIPOR1 1q32.1   GPR98 5q14.3   R9AP 19q13.12
ADNIV 11q13.5   GPR125 4p15.2   RAB28 4p15.33
AFG3L2 18p11.21   GPR179 17q12   RAX2 19p13.3
AGBL5 2p23.3   GRK1 13q34   RAXL1 19p13.3
AGS 20p12.2   GRM6 5q35.3   RB1 13q14.2
AGS1 3p21.31   GUCA1A 6p21.1   RBP3 10q11.22
AHI1 6q23.3   GUCA1B 6p21.1   RBP4 10q23.33
AHR 7p21.1   GUCY2D 17p13.1   RCBT1 13q14.2
AIED same as CACNA1F   HARP 20p13   RCBTB1 13q14.2
AIPL1 17p13.2   HARS 5q31.3   RCD1 6q25-q26
ALMS1 2p13.1   HBM 11q13.2   RCD2 same as GUCY2D
ALS2CR4 2q33.1   HECIC2 2q11.2   RCD4 12p13.33
ALSS 2p13.1   HF1 1q31.3   RCD3A 12p12.3
AOM 12q13.11   HGSNAT 8p11.21-p11.1   RCD3B 9p24.2
ARA 16p13.11   HK1 10q22.1   RCDP1 6q23.3
ARHGEF18 19p13.2   HK5P 10q23.33   RCP Xq28
ARL3 10q24.32   HMCN1 1q25.3-q31.1   RD3 1q32.3
ARL6 3q11.2   HMSN6B 5q22.1   RDH1 12q13.2
ARL2BP 16q13.3   HMX1 4p16.1   RDH5 12q13.2
ARMD1 1q25.3-q31.1   HPRP3 1q21.2   RDH11 14q24.1
ARMD2 1p22.1   HRG4 17q11.2   RDH12 14q24.1
ARMD3 14q32.12   HRS 5q31.3   RDPA 10p13
ARMD4 1q31.3   HSD3 14q31.3   RDS 6p21.1
ARMD5 10q11.23   HT2A 9q33.1   REEP6 19p13.3
ARMD6 19p13.3   HTRA1 10q26.13   RETGC 17p13.1
ARMD7 10q26.13   HTRA3 11q13.5   RETGC1 17p13.1
ARMD8 10q26.13   ICRD 22q13.2   RGR 10q23.1
ARMD9 19p13.3   IDH3B 20p13   RGS9 17q24.1
ARMD10 9q33.1   IFT27 22q12.3   RGS9 19q13.12
ARMS1 1q31.3   IFT38 16p13.3   RGS9BP 19q13.12
ARMS2 10q26.13   IFT81 12q24.11   RHO 3q22.1
ARSG 17q24.2   IFT140 16p13.3   RHOK 13q34
ARTS Xq22.3   IFT144 4p14   RIM1 6q13
ASCC3L1 2q11.2   IFT172 2p33.3   RIMS1 6q13
ASP 19p13.3   ILFS2 2p24.3   RK 13q34
ASRGL1 11q12.3   IMPDH1 7q32.1   RLBP1 15q26.1
ATD5 4p14   IMPG1 6q14.1   RMCH not 14
ATF6 1q23.3   IMPG2 3q12.3   RMCH1 8q21.3
ATF6A 1q23.3   INPP5E 9q34.3   RMCH2 2q11.2
ATP6 mitochondrion   INVS 9q31.1   RNANC 10q21
ATXN7 3p14.1   IQCB1 3q13.33   ROA1 8q21-q22
AXPC1 1q32.3   IRBP 10q11.22   RODX 15q22.31
BART 16q13.3   IRD 7q21.2   ROM1 11q12.3
BART1 16q13.3   ISQMR 6q14.1   RP1 8q12.1
BBIP1 10q25.2   ITM2B 13q14.2   RP2 Xp11.23
BBIP10 10q25.2   JAG1 20p12.2   RP3 Xp11.4
BBS1 11q13   JBTS1 9q34.3   RP4 3q22.1
BBS2 16q13   JBTS2 11q12.2   RP5 same as RHO
BBS3 3q11.2   JBTS3 6q23.3   RP6 Xp21.3-p21.2
BBS4 15q24.1   JBTS4 2q13   RP7 6p21.1
BBS5 2q31.1   JBTS5 12q21.32   RP8 not 9q34-qter
BBS6 20p12.2   JBTS7 16q12.2   RP9 7p14.3
BBS7 4q27   JBTS9 4p15.33   RP10 7q32.1
BBS8 14q32.11   JBTS14 2q33.1   RP11 19q13.42
BBS9 7p14.3   JBTS19 16q12.1   RP12 1q31.3
BBS10 12q21.2   JNCL 16p11.2   RP13 17p13.3
BBS11 9q33.1   KCNJ13 2q37.1   RP14 6p21.31
BBS12 4q27   KCNV2 9p24.2   RP15 same as RPGR
BBS13 17q22   KFS1 8q22.1   RP16 not 14
BBS14 12q21.32   KIAA1005 16q12.2   RP17 17q23.2
BBS15 2p15   KIAA1549 7q34   RP18 1q21.2
BBS16 1q43   KIF11 10q23.33   RP19 1p22.1
BBS17 3p21.31   KIP2 15q25.1   RP20 1p31.2
BBS18 10q25.2   KIZ 20p11.23   RP21 not 9q34-qter
BBS19 22q12.3   KLHL7 7p15.3   RP22 16p12.3-p12.1
BBS21 8q22.1   KNO2 16q23.1   RP23 Xp22.2
BBS2L1 4q27   KNSL1 10q23.33   RP24 Xq26-q27
BCAMD 6p12.3-q16   KSS mitochondrion   RP25 6q12
BCD 4q35.2   LAMA1 18p11.31-p11.23   RP26 2q31.3
BCM Xq28   LCA1 17p13.1   RP27 14q11.2
BCP 7q32.1   LCA2 1p31.2   RP28 2p15
BEST1 11q12.3   LCA3 14q31.3   RP29 4q32-q34
BF 6p21.32   LCA4 17p13.2   RP30 17q25.3
BFD 6p21.32   LCA5 6q14.1   RP31 9p21.1
BNHS 19p13.2   LCA6 14q11.2   RP32 1p13.3
BRR2 2q11.2   LCA7 19q13.32   RP33 2q11.2
C1orf36 1q32.3   LCA8 1q31.3   RP34 Xq28-qter
C2orf71 2p23.2   LCA9 1p36.22   RP35 1q22
C3orf34 3q29   LCA10 12q21.32   RP36 17q25.1
C5orf37 5q13.3   LCA11 7q32.1   RP37 15q23
C8orf37 8q22.1   LCA12 1q32.3   RP38 2q13
C9orf81 9q21.2   LCA13 14q24.1   RP39 1q41
C12orf65 12q24.31   LCA14 4q32.1   RP40 4p16.3
C21orf2 21q22.3   LCA15 6p21.31   RP41 4p15.32
C2 6p21.32   LCA16 2q37.1   RP42 7p15.3
C3 19p13.3   LCA17 8q22.1   RP43 5q33.1
C1QTNF5 11q23.3   LCA18 6p21.1   RP44 10q23.1
CA4 17q23.2   LHON mitochondrion   RP45 16q21
CABP4 11q13.1   LOC387715 10q26.13   RP46 20p13
CACD 17p13   LOC619531 2q11.2   RP47 2q37.1
CACD1 17p13   LRAT 4q32.1   RP48 6p21.1
CACD2 6p21.1   LRIT3 4q25   RP49 4p12
CACNA1F Xp11.23   LRP5 11q13.2   RP50 11q12.3
CACNA2D4 12p13.33   LUN 9p21.1   RP51 14q32.11
CAPN5 11q13.5   LZTFL1 3p21.31   RP53 14q24.1
CBD Xq28   MAK 6p24.2   RP54 2p23.2
CBP Xq28   MAPKAPK3 3p21.2   RP55 3q11.2
CBT 7q32.1   MARF 1p36.22   RP56 3q12.3
CC2D2A 4p15.33   MASS1 5q14.3   RP57 17q25.3
CCCAP 1q43   MCCRP1 22q13.33   RP58 2p23.3
CCMD 4q28.2   MCCRP2 4q28.2   RP59 1p36.11
CCT2 12q15   MCCRP3 15q15.3   RP60 20q13.33
CCTB 12q15   MCDCA 6p12.3-q16   RP61 3q25.1
CDH3 16q22.1   MCDR1 6q16.2   RP62 6p24.2
CDH23 10q22.1   MCDR2 4p15.32   RP63 6q23
CDHP 16q22.1   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP64 8q22.1
CDHR1 10q23.1   MCDR4 14q11.2   RP65 10q23.1
CDMP2 8q22.1   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP66 10q11.22
CDV1 12q24.11   MCLMR 10q23.33   RP67 1q32.3
CED4 4p14   MCMP 8p11.23   RP68 3q26.2
CEP19 3q29   MCOP2 11q23.3   RP69 20p11.23
CEP78 9q21.2   MCOPS5 14q22.3   RP70 9q32
CEP164 11q23.3   MDC9 8p11.23   RP71 2p33.3
CEP250 20q11.22   MDDC 7p21-p15   RP72 11p11.2
CEP290 12q21.32   MDDGA3 1p34.1   RP73 8p11.21-p11.1
CERKL 2q31.3   MDDGB3 1p34.1   RP74 16q13
CFB 6p21.32   MDDGC3 1p34.1   RP75 2p23.3
CFH 1q31.3   MDPT1 6p21.1   RP76 1p34.1
CHBL 3p21.31   MDPT2 5q31.2   RP77 19p13.3
CHM Xq21.2   MERTK 2q13   RP78 19p13.2
CIB2 15q25.1   MFN2 1p36.22   RP79 10q22.1
CLCC1 1p13.3   MFRP 11q23.3   RP80 16p13.3
CLN3 16p11.2   MFSD8 4q28.2   RP1L1 8p23.1
CLN7 4q28.2   MGA3 19q13.32   RPE65 1p31.2
CLRN1 3q25.1   MIR204 9q21.12   RPGR Xp11.4
CLUAP1 16p13.3   MKKS 20p12.2   RPGRIP1 14q11.2
CMT6 1p36.22   MKS1 17q22   RPGRIP1L 16q12.2
CMT2A2 1p36.22   MKS2 11q12.2   RS1 Xp22.13
CMT6B 5q22.1   MKS4 12q21.32   RTN4IP1 6q21
CMTX5 Xq22.3   MKS5 16q12.2   RVCL 3p21.31
CNCG 4p12   MKS6 4p15.33   SAG 2q37.1
CNCG1 4p12   MLSN1 15q13.3   SAMD11 1p36.33
CNCG2 16q21   MODY6 2q31.3   SANS 17q25.1
CNCG3 2q11.2   MOSPGF 3q29   SCA7 3p14.1
CNCG3L 16q21   MPS3C 8p11.21-p11.1   SCA28 18p11.21
CNGA1 4p12   MRP6 16p13.11   SCA34 6q14.1
CNGA3 2q11.2   MRST 15q24   SDCCAG8 1q43
CNGB1 16q21   MT-ATP6 mitochondrion   SEMA4A 1q22
CNGB3 8q21.3   MT-TH mitochondrion   SEMAB 1q22
CNNM4 2q11.2   MT-TL1 mitochondrion   SFD 22q12.3
COD1 same as RPGR   MT-TP mitochondrion   SIFD 3p26.2
COD2 Xq27   MT-TS2 mitochondrion   SLC24A1 15q22.31
COD3 6p21.1   MTLV 2p16.1   SLC25A46 5q22.1
COD4 10q23.33   MTP 4q23   SLC7A14 3q26.2
COD5 Xq28   MTTP 4q23   SLSN1 2q13
CODA1 12q13.13-q14.3   MVK 12q24.11   SLSN3 3q22.1
COL11A1 1p21.1   MYO7A 11q13.5   SLSN4 1p36.31
COL2A1 12q13.11   MZSDS 16p13.3   SLSN5 3q13.33
COL9A1 6q13   NAG 2p24.3   SLSN6 12q21.32
CORD1 18q21.1-q21.3   NARP mitochondrion   SLSN7 1q43
CORD2 19q13.32   NBAS 2p24.3   SLSN8 4p14
CORD3 1p22.1   NCKX 15q22.31   SNRNP200 2q11.2
CORD4 17q   NCMD 6q16.2   SOPH 2p24.3
CORD5 17p13.2   NDP Xp11.3   SPAM 6q12
CORD6 17p13.1   NEK2 1q32.3   SPARC 6q14.1
CORD7 6q13   NET2 7q31.31   SPARCAN 3q12.3
CORD8 1q23.1-q23.3   NEUROD1 2q31.3   SPATA7 14q31.3
CORD9 8p11.23   NIR1 17p13.2   SPAX5 18p11.21
CORD10 1q22   NLK1 1q32.3   SPG39 19p13.2
CORD11 19p13.3   NMNAT1 1p36.22   SPG55 12q24.31
CORD12 4p15.32   NNO2 11q23.3   SPP2 2q37.1
CORD13 14q11.2   NPHP1 2q13   SPP24 2q37.1
CORD14 6p21.1   NPHP2 9q31.1   SRTD5 4p14
CORD15 10q23.1   NPHP3 3q22.1   SRTD9 16p13.3
CORD16 8q22.1   NPHP4 1p36.31   SRTD10 2p33.3
CORD17 10q26   NPHP5 3q13.33   STAMP 14q24.3
CORD18 4p15.33   NPHP6 12q21.32   STGD1 1p22.1
CORD19 14q24.3   NPHP8 16q12.2   STGD2 not 13q34
CORD20 12q21.33   NPHP10 1q43   STGD3 6q14.1
CORDX1 Xp11.4   NPHP13 4p14   STGD4 4p15.32
CORDX2 Xq27   NPHP14 16q12.1   STL1 12q13.11
CORDX3 Xp11.23   NPHP15 11q23.3   STL2 1p21.1
CORS1 9q34.3   NPHP17 2p33.3   SVD 2q37.1
CORS2 11q12.2   NR2E3 15q23   TCF13 11p15.3
COXPD7 12q24.31   NR2F1 5q15   TEAD1 11p15.3
CPHD6 14q22.3   NRL 14q11.2   TEF1 11p15.3
CRALBP 15q26.1   NYX Xp11.4   TEM5L 4p15.2
CRB1 1q31.3   OA2 same as CACNA1F   TIMM8A Xq22.1
CRDHL 9q21.2   OAT 10q26.13   TIMP3 22q12.3
CRV 3p21.31   OFD1 Xp22.2   TLR3 4q35.1
CRX 19q13.32   OMCS 19p13.2   TLR4 9q33.1
CSNB1 Xp11.4   ONCR 10q24.31   TMEM76 8p11.21-p11.1
CSNB2 Xp11.23   OPA1 3q29   TMEM77 1p13.3
CSNB3 4p16.3   OPA2 Xp11.4-p11.2   TMEM126A 11q14.1
CSNB4 Xp11.4   OPA3 19q13.32   TMEM216 11q12.2
CSNB1A Xp11.4   OPA4 18q12.2-q12.3   TMEM237 2q33.1
CSNB1B 5q35.3   OPA5 22q12.1-q13.1   TOPORS 9p21.1
CSNB1C 15q13.3   OPA6 8q21-q22   TREX1 3p21.31
CSNB1D 15q22.31   OPA7 11q14.1   TRIM32 9q33.1
CSNB1E 17q12   OPA8 16q21-q22.3   TRIP5 10q23.33
CSNB1H 12p13.31   OPA9 22q13.2   TRNH mitochondrion
CSNB2A Xp11.23   OPA10 6q21   TRNL1 mitochondrion
CSNB2B 11q13.1   OPCA3 3p14.1   TRNP mitochondrion
CSNBAD1 3q22.1   OPN2 3q22.1   TRNS2 mitochondrion
CSNBAD2 4p16.3   OPN1LW Xq28   TRNT1 3p26.2
CSNBAD3 3p21.31   OPN1MW Xq28   TRPM1 15q13.3
CSNBX2 Xp11.23   OPN1SW 7q32.1   TSPAN12 7q31.31
CSPG2 5q14.3   OPPG 11q13.2   TTC8 14q32.11
CSPP1 8q13.1-q13.2   OR2W3 1q44   TTLL5 14q24.3
CTNNA1 5q31.2   ORP1 8q12.1   TTPA 8q12.3
CTRP5 11q23.3   OTX2 14q22.3   TU15B 11q12.3
CYMD 7p21-p15   P53BP3 9p21.1   TUB 11p15.4
CYP4V2 4q35.2   PAF1 8q21.13   TUBGCP4 15q15.3
DDP Xq22.1   PAHX 10p13   TUBGCP6 22q13.33
DDP2 Xq22.1   PANK2 20p13   TULP1 6p21.31
DFN1 Xq22.1   PAP1 7p14.3   UNC119 17q11.2
DFNA38 4p16.1   PAQR1 1q32.1   USH1 not 14q32
DFNB2 11q13.5   PAX2 10q24.31   USH3 3q25.1
DFNB12 10q22.1   PBCRA1 6q16.2   USH1A not 14q32
DFNB18 11p15.1   PCAD 16q22.1   USH1B 11q13.5
DFNB23 10q21.1   PCDH15 10q21.1   USH1C 11p15.1
DFNB31 9q32   PCDH21 10q23.1   USH1D 10q22.1
DFNB36 1p36.31   PCYT1A 3q29   USH1E 21q21
DFNB48 15q25.1   PDE6A 5q33.1   USH1F 10q21.1
DFNX1 Xq22.3   PDE6B 4p16.3   USH1G 17q25.1
DHDDS 1p36.11   PDE6C 10q23.33   USH1H 15q22-q23
DHRD 2p16.1   PDE6G 17q25.3   USH1J 15q25.1
DHX38 16q22.2   PDE6H 12p12.3   USH1K 10p11.21-q21.1
DMD Xp21.2-p21.1   PDEA2 10q23.33   USH2A 1q41
DMDF mitochondrion   PDZD7 10q24.31   USH2B not 3p24.2-p23
DRAM2 1p13.3   PDZK7 10q24.31   USH2C 5q14.3
DTHD1 4p14   PEX1 7q21.2   USH2D 9q32
EAR3 5q15   PEX2 8q21.13   USH3A 3q25.1
EFEMP1 2p16.1   PEX7 6q23.3   USH3B 5q31.3
EG5 10q23.33   PGK1 Xq21.1   VCAN 5q14.3
ELOVL1 1p34.2   PGR21 4p15.2   VLGR1 5q14.3
ELOVL4 6q14.1   PHARC 20p11.21   VMD1 not 8q24
EMC1 1p36.13   PHYH 10p13   VMD2 11q12.3
ERCC6 10q11.23   PIM1K 7p14.3   VMD3 6p21.1
ERVR 5q14.3   PITPNM3 17p13.2   VRD1 22q13
ESCS 15q23   PKAN 20p13   VRNI 11q13.5
ESPN 1p36.31   PLA2G5 1p36.13-p36.12   WDPCP 2p15
EVR1 11q14.2   PLK4 4q28.2   WDR19 4p14
EVR2 Xp11.3   PMP35 8q21.13   WDTC2 16p13.3
EVR3 11p13-p12   PNAT1 1p36.22   WFS1 4p16.1
EVR4 11q13.2   PNPLA6 19p13.2   WFS2 4q22-q24
EVR5 7q31.31   PNR 15q23   WGN1 5q14.3
EVR6 11p11.2   POC5 5q13.3   WHRN 9q32
EXOSC2 9q34.12   POC1B 12q21.33   XLRS1 Xp22.13
EYS 6q12   POMGNT1 1p34.1   ZNF408 11p11.2
FAM161A 2p15   PRCD 17q25.1   ZNF423 16q12.1
FBLN3 2p16.1   PRD Xp11.3-p11.23   ZNF513 2p23.3
FBLN5 14q32.12   PRDM13 6q16.2  
FBLN6 1q25.3-q31.1   PROM1 4p15.32  

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