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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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Note on Symbols: Until recently, by agreement of the scientific community, gene symbols have been assigned by the HUGO Gene Nomenclature Committee. However, OMIM has begun to independently assign phenotype symbols, i.e., disease-specific symbols, which are typographically identical to gene symbols and may overlap with existing or reserved HUGO symbols. Therefore the same symbol may be assigned to more than one gene and OMIM may assign new symbols to existing genes as novel disease associations are reported. RetNet will use HUGO symbols until this conflict is resolved.

(Last updated June 28, 2018)


Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FHASD 16q23.2-q24.2   PRP3 1q21.2
ABCA4 1p22.1   FIGLER4 4q25   PRP16 16q22.2
ABCC6 16p13.11   FLJ23560 12q21.2   PRP31 19q13.42
ABCR 1p22.1   FLJ35630 4q27   PRPC8 17p13.3
ABHD12 20p11.21   FLVCR1 1q32.3   PRPF3 1q21.2
ABL 4q23   FRITZ 2p15   PRPF4 9q32
ABRI 13q14.2   FSCN2 17q25.3   PRPF6 20q13.33
ACBD5 10p12.1   FZD4 11q14.2   PRPF8 17p13.3
ACDP4 2q11.2   GAR1 16q21   PRPF31 19q13.42
ACHM1 not 14   GARP 16q21   PRPH2 6p21.1
ACHM2 2q11.2   GCAP1 6p21.1   PRPS1 Xq22.3
ACHM3 8q21.3   GCAP2 6p21.1   PRSS11 10q26.13
ACHM4 1p13.3   GCP Xq28   PTBHS 18p11.31-p11.23
ACHM5 10q23.33   GDF6 8q22.1   PTHB1 7p14.3
ACO2 22q13.2   GNAT1 3p21.31   PTS2R 6q23.3
ACONM 22q13.2   GNAT2 1p13.3   PWDMP 4p14
ADAM9 8p11.23   GNB3 12p13.31   PXE 16p13.11
ADAMTS18 16q23.1   GNPTG 16p13.3   PXMP3 8q21.13
ADCA2 3p14.1   GPR98 5q14.3   QRX 19p13.3
ADGRV1 5q14.3   GPR125 4p15.2   R9AP 19q13.12
ADIPOR1 1q32.1   GPR179 17q12   RAB28 4p15.33
ADNIV 11q13.5   GRK1 13q34   RAX2 19p13.3
AFG3L2 18p11.21   GRM6 5q35.3   RAXL1 19p13.3
AGBL5 2p23.3   GUCA1A 6p21.1   RB1 13q14.2
AGS 20p12.2   GUCA1B 6p21.1   RBP3 10q11.22
AGS1 3p21.31   GUCY2D 17p13.1   RBP4 10q23.33
AHI1 6q23.3   HARP 20p13   RCBT1 13q14.2
AHR 7p21.1   HARS 5q31.3   RCBTB1 13q14.2
AIED same as CACNA1F   HBM 11q13.2   RCD1 6q25-q26
AIPL1 17p13.2   HECIC2 2q11.2   RCD2 same as GUCY2D
ALMS1 2p13.1   HF1 1q31.3   RCD4 12p13.33
ALS2CR4 2q33.1   HGSNAT 8p11.21-p11.1   RCD3A 12p12.3
ALSS 2p13.1   HK1 10q22.1   RCD3B 9p24.2
AOM 12q13.11   HK5P 10q23.33   RCDP1 6q23.3
ARA 16p13.11   HMCN1 1q25.3-q31.1   RCP Xq28
ARHGEF18 19p13.2   HMSN6B 5q22.1   RD3 1q32.3
ARL3 10q24.32   HMX1 4p16.1   RDH1 12q13.2
ARL6 3q11.2   HPRP3 1q21.2   RDH5 12q13.2
ARL2BP 16q13.3   HRG4 17q11.2   RDH11 14q24.1
ARMD1 1q25.3-q31.1   HRS 5q31.3   RDH12 14q24.1
ARMD2 1p22.1   HSD3 14q31.3   RDPA 10p13
ARMD3 14q32.12   HT2A 9q33.1   RDS 6p21.1
ARMD4 1q31.3   HTRA1 10q26.13   REEP6 19p13.3
ARMD5 10q11.23   HTRA3 11q13.5   RETGC 17p13.1
ARMD6 19p13.3   ICRD 22q13.2   RETGC1 17p13.1
ARMD7 10q26.13   IDH3B 20p13   RGR 10q23.1
ARMD8 10q26.13   IFT27 22q12.3   RGS9 19q13.12
ARMD9 19p13.3   IFT38 16p13.3   RGS9 17q24.1
ARMD10 9q33.1   IFT81 12q24.11   RGS9BP 19q13.12
ARMS1 1q31.3   IFT140 16p13.3   RHO 3q22.1
ARMS2 10q26.13   IFT144 4p14   RHOK 13q34
ARSG 17q24.2   IFT172 2p33.3   RIM1 6q13
ARTS Xq22.3   ILFS2 2p24.3   RIMS1 6q13
ASCC3L1 2q11.2   IMPDH1 7q32.1   RK 13q34
ASP 19p13.3   IMPG1 6q14.1   RLBP1 15q26.1
ASRGL1 11q12.3   IMPG2 3q12.3   RMCH not 14
ATD5 4p14   INPP5E 9q34.3   RMCH1 8q21.3
ATF6 1q23.3   INVS 9q31.1   RMCH2 2q11.2
ATF6A 1q23.3   IQCB1 3q13.33   RNANC 10q21
ATP6 mitochondrion   IRBP 10q11.22   ROA1 8q21-q22
ATXN7 3p14.1   IRD 7q21.2   RODX 15q22.31
AXPC1 1q32.3   ISQMR 6q14.1   ROM1 11q12.3
BART 16q13.3   ITM2B 13q14.2   RP1 8q12.1
BART1 16q13.3   JAG1 20p12.2   RP2 Xp11.23
BBIP1 10q25.2   JBTS1 9q34.3   RP3 Xp11.4
BBIP10 10q25.2   JBTS2 11q12.2   RP4 3q22.1
BBS1 11q13   JBTS3 6q23.3   RP5 same as RHO
BBS2 16q13   JBTS4 2q13   RP6 Xp21.3-p21.2
BBS3 3q11.2   JBTS5 12q21.32   RP7 6p21.1
BBS4 15q24.1   JBTS7 16q12.2   RP8 not 9q34-qter
BBS5 2q31.1   JBTS9 4p15.33   RP9 7p14.3
BBS6 20p12.2   JBTS14 2q33.1   RP10 7q32.1
BBS7 4q27   JBTS19 16q12.1   RP11 19q13.42
BBS8 14q32.11   JNCL 16p11.2   RP12 1q31.3
BBS9 7p14.3   KCNJ13 2q37.1   RP13 17p13.3
BBS10 12q21.2   KCNV2 9p24.2   RP14 6p21.31
BBS11 9q33.1   KFS1 8q22.1   RP15 same as RPGR
BBS12 4q27   KIAA1005 16q12.2   RP16 not 14
BBS13 17q22   KIAA1549 7q34   RP17 17q23.2
BBS14 12q21.32   KIF11 10q23.33   RP18 1q21.2
BBS15 2p15   KIP2 15q25.1   RP19 1p22.1
BBS16 1q43   KIZ 20p11.23   RP20 1p31.2
BBS17 3p21.31   KLHL7 7p15.3   RP21 not 9q34-qter
BBS18 10q25.2   KNO2 16q23.1   RP22 16p12.3-p12.1
BBS19 22q12.3   KNSL1 10q23.33   RP23 Xp22.2
BBS21 8q22.1   KSS mitochondrion   RP24 Xq26-q27
BBS2L1 4q27   LAMA1 18p11.31-p11.23   RP25 6q12
BCAMD 6p12.3-q16   LCA1 17p13.1   RP26 2q31.3
BCD 4q35.2   LCA2 1p31.2   RP27 14q11.2
BCM Xq28   LCA3 14q31.3   RP28 2p15
BCP 7q32.1   LCA4 17p13.2   RP29 4q32-q34
BEST1 11q12.3   LCA5 6q14.1   RP30 17q25.3
BF 6p21.32   LCA6 14q11.2   RP31 9p21.1
BFD 6p21.32   LCA7 19q13.32   RP32 1p21.2-p13.3
BNHS 19p13.2   LCA8 1q31.3   RP33 2q11.2
BRR2 2q11.2   LCA9 1p36.22   RP34 Xq28-qter
C1orf36 1q32.3   LCA10 12q21.32   RP35 1q22
C2orf71 2p23.2   LCA11 7q32.1   RP36 17q25.1
C3orf34 3q29   LCA12 1q32.3   RP37 15q23
C5orf37 5q13.3   LCA13 14q24.1   RP38 2q13
C8orf37 8q22.1   LCA14 4q32.1   RP39 1q41
C9orf81 9q21.2   LCA15 6p21.31   RP40 4p16.3
C12orf65 12q24.31   LCA16 2q37.1   RP41 4p15.32
C21orf2 21q22.3   LCA17 8q22.1   RP42 7p15.3
C2 6p21.32   LCA18 6p21.1   RP43 5q33.1
C3 19p13.3   LHON mitochondrion   RP44 10q23.1
C1QTNF5 11q23.3   LOC387715 10q26.13   RP45 16q21
CA4 17q23.2   LOC619531 2q11.2   RP46 20p13
CABP4 11q13.1   LRAT 4q32.1   RP47 2q37.1
CACD 17p13   LRIT3 4q25   RP48 6p21.1
CACD1 17p13   LRP5 11q13.2   RP49 4p12
CACD2 6p21.1   LUN 9p21.1   RP50 11q12.3
CACNA1F Xp11.23   LZTFL1 3p21.31   RP51 14q32.11
CACNA2D4 12p13.33   MAK 6p24.2   RP53 14q24.1
CAPN5 11q13.5   MAPKAPK3 3p21.2   RP54 2p23.2
CBD Xq28   MARF 1p36.22   RP55 3q11.2
CBP Xq28   MASS1 5q14.3   RP56 3q12.3
CBT 7q32.1   MCCRP1 22q13.33   RP57 17q25.3
CC2D2A 4p15.33   MCCRP2 4q28.2   RP58 2p23.3
CCCAP 1q43   MCCRP3 15q15.3   RP59 1p36.11
CCMD 4q28.2   MCDCA 6p12.3-q16   RP60 20q13.33
CCT2 12q15   MCDR1 6q16.2   RP61 3q25.1
CCTB 12q15   MCDR2 4p15.32   RP62 6p24.2
CDH3 16q22.1   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP63 6q23
CDH23 10q22.1   MCDR4 14q11.2   RP64 8q22.1
CDHP 16q22.1   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP65 10q23.1
CDHR1 10q23.1   MCLMR 10q23.33   RP66 10q11.22
CDMP2 8q22.1   MCMP 8p11.23   RP67 1q32.3
CDV1 12q24.11   MCOPS5 14q22.3   RP68 3q26.2
CED4 4p14   MDC9 8p11.23   RP69 20p11.23
CEP19 3q29   MDDC 7p21-p15   RP70 9q32
CEP78 9q21.2   MDDGA3 1p34.1   RP71 2p33.3
CEP164 11q23.3   MDDGB3 1p34.1   RP72 11p11.2
CEP250 20q11.22   MDDGC3 1p34.1   RP73 8p11.21-p11.1
CEP290 12q21.32   MDPT1 6p21.1   RP74 16q13
CERKL 2q31.3   MDPT2 5q31.2   RP75 2p23.3
CFB 6p21.32   MERTK 2q13   RP76 1p34.1
CFH 1q31.3   MFN2 1p36.22   RP77 19p13.3
CHBL 3p21.31   MFRP 11q23.3   RP78 19p13.2
CHM Xq21.2   MFSD8 4q28.2   RP79 10q22.1
CIB2 15q25.1   MGA3 19q13.32   RP80 16p13.3
CLN3 16p11.2   MIR204 9q21.12   RP1L1 8p23.1
CLN7 4q28.2   MKKS 20p12.2   RPE65 1p31.2
CLRN1 3q25.1   MKS1 17q22   RPGR Xp11.4
CLUAP1 16p13.3   MKS2 11q12.2   RPGRIP1 14q11.2
CMT6 1p36.22   MKS4 12q21.32   RPGRIP1L 16q12.2
CMT2A2 1p36.22   MKS5 16q12.2   RS1 Xp22.13
CMT6B 5q22.1   MKS6 4p15.33   RTN4IP1 6q21
CMTX5 Xq22.3   MLSN1 15q13.3   RVCL 3p21.31
CNCG 4p12   MODY6 2q31.3   SAG 2q37.1
CNCG1 4p12   MOSPGF 3q29   SAMD11 1p36.33
CNCG2 16q21   MPS3C 8p11.21-p11.1   SANS 17q25.1
CNCG3 2q11.2   MRP6 16p13.11   SCA7 3p14.1
CNCG3L 16q21   MRST 15q24   SCA28 18p11.21
CNGA1 4p12   MT-ATP6 mitochondrion   SCA34 6q14.1
CNGA3 2q11.2   MT-TH mitochondrion   SDCCAG8 1q43
CNGB1 16q21   MT-TL1 mitochondrion   SEMA4A 1q22
CNGB3 8q21.3   MT-TP mitochondrion   SEMAB 1q22
CNNM4 2q11.2   MT-TS2 mitochondrion   SFD 22q12.3
COD1 same as RPGR   MTLV 2p16.1   SIFD 3p26.2
COD2 Xq27   MTP 4q23   SLC24A1 15q22.31
COD3 6p21.1   MTTP 4q23   SLC25A46 5q22.1
COD4 10q23.33   MVK 12q24.11   SLC7A14 3q26.2
COD5 Xq28   MYO7A 11q13.5   SLSN1 2q13
CODA1 12q13.13-q14.3   MZSDS 16p13.3   SLSN3 3q22.1
COL11A1 1p21.1   NAG 2p24.3   SLSN4 1p36.31
COL2A1 12q13.11   NARP mitochondrion   SLSN5 3q13.33
COL9A1 6q13   NBAS 2p24.3   SLSN6 12q21.32
CORD1 18q21.1-q21.3   NCKX 15q22.31   SLSN7 1q43
CORD2 19q13.32   NCMD 6q16.2   SLSN8 4p14
CORD3 1p22.1   NDP Xp11.3   SNRNP200 2q11.2
CORD4 17q   NEK2 1q32.3   SOPH 2p24.3
CORD5 17p13.2   NET2 7q31.31   SPAM 6q12
CORD6 17p13.1   NEUROD1 2q31.3   SPARC 6q14.1
CORD7 6q13   NIR1 17p13.2   SPARCAN 3q12.3
CORD8 1q23.1-q23.3   NLK1 1q32.3   SPATA7 14q31.3
CORD9 8p11.23   NMNAT1 1p36.22   SPAX5 18p11.21
CORD10 1q22   NNO2 11q23.3   SPG39 19p13.2
CORD11 19p13.3   NPHP1 2q13   SPG55 12q24.31
CORD12 4p15.32   NPHP2 9q31.1   SPP2 2q37.1
CORD13 14q11.2   NPHP3 3q22.1   SPP24 2q37.1
CORD14 6p21.1   NPHP4 1p36.31   SRTD5 4p14
CORD15 10q23.1   NPHP5 3q13.33   SRTD9 16p13.3
CORD16 8q22.1   NPHP6 12q21.32   SRTD10 2p33.3
CORD17 10q26   NPHP8 16q12.2   STAMP 14q24.3
CORD18 4p15.33   NPHP10 1q43   STGD1 1p22.1
CORD19 14q24.3   NPHP13 4p14   STGD2 not 13q34
CORD20 12q21.33   NPHP14 16q12.1   STGD3 6q14.1
CORDX1 Xp11.4   NPHP15 11q23.3   STGD4 4p15.32
CORDX2 Xq27   NPHP17 2p33.3   STL1 12q13.11
CORDX3 Xp11.23   NR2E3 15q23   STL2 1p21.1
CORS1 9q34.3   NR2F1 5q15   SVD 2q37.1
CORS2 11q12.2   NRL 14q11.2   TCF13 11p15.3
COXPD7 12q24.31   NYX Xp11.4   TEAD1 11p15.3
CPHD6 14q22.3   OA2 same as CACNA1F   TEF1 11p15.3
CRALBP 15q26.1   OAT 10q26.13   TEM5L 4p15.2
CRB1 1q31.3   OFD1 Xp22.2   TIMM8A Xq22.1
CRDHL 9q21.2   OMCS 19p13.2   TIMP3 22q12.3
CRV 3p21.31   ONCR 10q24.31   TLR3 4q35.1
CRX 19q13.32   OPA1 3q29   TLR4 9q33.1
CSNB1 Xp11.4   OPA2 Xp11.4-p11.2   TMEM76 8p11.21-p11.1
CSNB2 Xp11.23   OPA3 19q13.32   TMEM77 1p13.3
CSNB3 4p16.3   OPA4 18q12.2-q12.3   TMEM126A 11q14.1
CSNB4 Xp11.4   OPA5 22q12.1-q13.1   TMEM216 11q12.2
CSNB1A Xp11.4   OPA6 8q21-q22   TMEM237 2q33.1
CSNB1B 5q35.3   OPA7 11q14.1   TOPORS 9p21.1
CSNB1C 15q13.3   OPA8 16q21-q22.3   TREX1 3p21.31
CSNB1D 15q22.31   OPA9 22q13.2   TRIM32 9q33.1
CSNB1E 17q12   OPA10 6q21   TRIP5 10q23.33
CSNB1H 12p13.31   OPCA3 3p14.1   TRNH mitochondrion
CSNB2A Xp11.23   OPN2 3q22.1   TRNL1 mitochondrion
CSNB2B 11q13.1   OPN1LW Xq28   TRNP mitochondrion
CSNBAD1 3q22.1   OPN1MW Xq28   TRNS2 mitochondrion
CSNBAD2 4p16.3   OPN1SW 7q32.1   TRNT1 3p26.2
CSNBAD3 3p21.31   OPPG 11q13.2   TRPM1 15q13.3
CSNBX2 Xp11.23   OR2W3 1q44   TSPAN12 7q31.31
CSPG2 5q14.3   ORP1 8q12.1   TTC8 14q32.11
CSPP1 8q13.1-q13.2   OTX2 14q22.3   TTLL5 14q24.3
CTNNA1 5q31.2   P53BP3 9p21.1   TTPA 8q12.3
CTRP5 11q23.3   PAF1 8q21.13   TU15B 11q12.3
CYMD 7p21-p15   PAHX 10p13   TUB 11p15.4
CYP4V2 4q35.2   PANK2 20p13   TUBGCP4 15q15.3
DDP Xq22.1   PAP1 7p14.3   TUBGCP6 22q13.33
DDP2 Xq22.1   PAQR1 1q32.1   TULP1 6p21.31
DFN1 Xq22.1   PAX2 10q24.31   UNC119 17q11.2
DFNA38 4p16.1   PBCRA1 6q16.2   USH1 not 14q32
DFNB2 11q13.5   PCAD 16q22.1   USH3 3q25.1
DFNB12 10q22.1   PCDH15 10q21.1   USH1A not 14q32
DFNB18 11p15.1   PCDH21 10q23.1   USH1B 11q13.5
DFNB23 10q21.1   PCYT1A 3q29   USH1C 11p15.1
DFNB31 9q32   PDE6A 5q33.1   USH1D 10q22.1
DFNB48 15q25.1   PDE6B 4p16.3   USH1E 21q21
DFNX1 Xq22.3   PDE6C 10q23.33   USH1F 10q21.1
DHDDS 1p36.11   PDE6G 17q25.3   USH1G 17q25.1
DHRD 2p16.1   PDE6H 12p12.3   USH1H 15q22-q23
DHX38 16q22.2   PDEA2 10q23.33   USH1J 15q25.1
DMD Xp21.2-p21.1   PDZD7 10q24.31   USH1K 10p11.21-q21.1
DMDF mitochondrion   PDZK7 10q24.31   USH2A 1q41
DRAM2 1p13.3   PEX1 7q21.2   USH2B not 3p24.2-p23
DTHD1 4p14   PEX2 8q21.13   USH2C 5q14.3
EAR3 5q15   PEX7 6q23.3   USH2D 9q32
EFEMP1 2p16.1   PGK1 Xq21.1   USH3A 3q25.1
EG5 10q23.33   PGR21 4p15.2   USH3B 5q31.3
ELOVL4 6q14.1   PHARC 20p11.21   VCAN 5q14.3
EMC1 1p36.13   PHYH 10p13   VLGR1 5q14.3
ERCC6 10q11.23   PIM1K 7p14.3   VMD1 not 8q24
ERVR 5q14.3   PITPNM3 17p13.2   VMD2 11q12.3
ESCS 15q23   PKAN 20p13   VMD3 6p21.1
EVR1 11q14.2   PLA2G5 1p36.13-p36.12   VRD1 22q13
EVR2 Xp11.3   PLK4 4q28.2   VRNI 11q13.5
EVR3 11p13-p12   PMP35 8q21.13   WDPCP 2p15
EVR4 11q13.2   PNAT1 1p36.22   WDR19 4p14
EVR5 7q31.31   PNPLA6 19p13.2   WDTC2 16p13.3
EVR6 11p11.2   PNR 15q23   WFS1 4p16.1
EXOSC2 9q34.12   POC5 5q13.3   WFS2 4q22-q24
EYS 6q12   POC1B 12q21.33   WGN1 5q14.3
FAM161A 2p15   POMGNT1 1p34.1   WHRN 9q32
FBLN3 2p16.1   PRCD 17q25.1   XLRS1 Xp22.13
FBLN5 14q32.12   PRD Xp11.3-p11.23   ZNF408 11p11.2
FBLN6 1q25.3-q31.1   PRDM13 6q16.2   ZNF423 16q12.1
FEB4 5q14.3   PROM1 4p15.32   ZNF513 2p23.3
FEVR 11q14.2   PROML1 4p15.32  

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