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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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Note on Symbols: Until recently, by agreement of the scientific community, gene symbols have been assigned by the HUGO Gene Nomenclature Committee. However, OMIM has begun to independently assign phenotype symbols, i.e., disease-specific symbols, which are typographically identical to gene symbols and may overlap with existing or reserved HUGO symbols. Therefore the same symbol may be assigned to more than one gene and OMIM may assign new symbols to existing genes as novel disease associations are reported. RetNet will use HUGO symbols until this conflict is resolved.

(Last updated June 9, 2022)


Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FEVR 11q14.2   PRP31 19q13.42
ABCA4 1p22.1   FHASD 16q23.2-q24.2   PRPC8 17p13.3
ABCC6 16p13.11   FIGLER4 4q25   PRPF3 1q21.2
ABCR 1p22.1   FLJ23560 12q21.2   PRPF4 9q32
ABHD12 20p11.21   FLJ35630 4q27   PRPF6 20q13.33
ABL 4q23   FLVCR1 1q32.3   PRPF8 17p13.3
ABRI 13q14.2   FRITZ 2p15   PRPF31 19q13.42
ACBD5 10p12.1   FSCN2 17q25.3   PRPH2 6p21.1
ACDP4 2q11.2   FZD4 11q14.2   PRPS1 Xq22.3
ACHM1 not 14   GAR1 16q21   PRSS11 10q26.13
ACHM2 2q11.2   GARP 16q21   PTBHS 18p11.31-p11.23
ACHM3 8q21.3   GCAP1 6p21.1   PTHB1 7p14.3
ACHM4 1p13.3   GCAP2 6p21.1   PTS2R 6q23.3
ACHM5 10q23.33   GCP Xq28   PWDMP 4p14
ACHM6 12p12.3   GDF6 8q22.1   PXE 16p13.11
ACHM7 1q23.3   GNAT1 3p21.31   PXMP3 8q21.13
ACO2 22q13.2   GNAT2 1p13.3   QRX 19p13.3
ACONM 22q13.2   GNB3 12p13.31   R9AP 19q13.12
ADAM9 8p11.23   GNPTG 16p13.3   RAB28 4p15.33
ADAMTS18 16q23.1   GOP Xq28   RAX2 19p13.3
ADCA2 3p14.1   GPR98 5q14.3   RAXL1 19p13.3
ADGRV1 5q14.3   GPR125 4p15.2   RB1 13q14.2
ADIPOR1 1q32.1   GPR179 17q12   RBP3 10q11.22
ADNIV 11q13.5   GRK1 13q34   RBP4 10q23.33
AFG3L2 18p11.21   GRM6 5q35.3   RCBT1 13q14.2
AGBL5 2p23.3   GUCA1A 6p21.1   RCBTB1 13q14.2
AGS 20p12.2   GUCA1B 6p21.1   RCD1 6q25-q26
AGS1 3p21.31   GUCY2D 17p13.1   RCD2 same as GUCY2D
AHI1 6q23.3   HARP 20p13   RCD3 12p12.3
AHR 7p21.1   HARS 5q31.3   RCD4 12p13.33
AIED same as CACNA1F   HBM 11q13.2   RCD3A 12p12.3
AIPL1 17p13.2   HECIC2 2q11.2   RCD3B 9p24.2
ALMS1 2p13.1   HF1 1q31.3   RCDP1 6q23.3
ALS2CR4 2q33.1   HGSNAT 8p11.21-p11.1   RCP Xq28
ALSS 2p13.1   HK1 10q22.1   RD3 1q32.3
AOM 12q13.11   HK5P 10q23.33   RDH1 12q13.2
ARA 16p13.11   HMCN1 1q25.3-q31.1   RDH5 12q13.2
ARHGEF18 19p13.2   HMSN6B 5q22.1   RDH11 14q24.1
ARL3 10q24.32   HMX1 4p16.1   RDH12 14q24.1
ARL6 3q11.2   HPRP3 1q21.2   RDPA 10p13
ARL2BP 16q13.3   HRG4 17q11.2   RDS 6p21.1
ARMD1 1q25.3-q31.1   HRS 5q31.3   REEP6 19p13.3
ARMD2 1p22.1   HSD3 14q31.3   REP1 Xq21.2
ARMD3 14q32.12   HT2A 9q33.1   RETGC 17p13.1
ARMD4 1q31.3   HTRA1 10q26.13   RETGC1 17p13.1
ARMD5 10q11.23   HTRA3 11q13.5   RGR 10q23.1
ARMD6 19p13.3   ICRD 22q13.2   RGS9 19q13.12
ARMD7 10q26.13   IDH3B 20p13   RGS9 17q24.1
ARMD8 10q26.13   IFT27 22q12.3   RGS9BP 19q13.12
ARMD9 19p13.3   IFT38 16p13.3   RHO 3q22.1
ARMD10 9q33.1   IFT81 12q24.11   RHOK 13q34
ARMS1 1q31.3   IFT140 16p13.3   RIM1 6q13
ARMS2 10q26.13   IFT144 4p14   RIMS1 6q13
ARSG 17q24.2   IFT172 2p33.3   RK 13q34
ARTS Xq22.3   ILFS2 2p24.3   RLBP1 15q26.1
ASCC3L1 2q11.2   IMPDH1 7q32.1   RMCH not 14
ASP 19p13.3   IMPG1 6q14.1   RMCH1 8q21.3
ASRGL1 11q12.3   IMPG2 3q12.3   RMCH2 2q11.2
ATD5 4p14   INPP5E 9q34.3   RNANC 10q21
ATF6 1q23.3   INVS 9q31.1   ROA1 8q21-q22
ATF6A 1q23.3   IPM150 6q14.1   RODX 15q22.31
ATP6 mitochondrion   IQCB1 3q13.33   ROM1 11q12.3
ATXN7 3p14.1   IRBP 10q11.22   ROP Xq28
AXPC1 1q32.3   IRD 7q21.2   RP1 8q12.1
BART 16q13.3   ISQMR 6q14.1   RP2 Xp11.23
BART1 16q13.3   ITM2B 13q14.2   RP3 Xp11.4
BBIP1 10q25.2   JAG1 20p12.2   RP4 3q22.1
BBIP10 10q25.2   JBTS1 9q34.3   RP5 same as RHO
BBS1 11q13   JBTS2 11q12.2   RP6 Xp21.3-p21.2
BBS2 16q13   JBTS3 6q23.3   RP7 6p21.1
BBS3 3q11.2   JBTS4 2q13   RP8 not 9q34-qter
BBS4 15q24.1   JBTS5 12q21.32   RP9 7p14.3
BBS5 2q31.1   JBTS7 16q12.2   RP10 7q32.1
BBS6 20p12.2   JBTS9 4p15.33   RP11 19q13.42
BBS7 4q27   JBTS14 2q33.1   RP12 1q31.3
BBS8 14q32.11   JBTS19 16q12.1   RP13 17p13.3
BBS9 7p14.3   JNCL 16p11.2   RP14 6p21.31
BBS10 12q21.2   KCNJ13 2q37.1   RP15 same as RPGR
BBS11 9q33.1   KCNV2 9p24.2   RP16 not 14
BBS12 4q27   KFS1 8q22.1   RP17 17q23.2
BBS13 17q22   KIAA1005 16q12.2   RP18 1q21.2
BBS14 12q21.32   KIAA1549 7q34   RP19 1p22.1
BBS15 2p15   KIF11 10q23.33   RP20 1p31.2
BBS16 1q43   KIF3B 20q11.21   RP21 not 9q34-qter
BBS17 3p21.31   KIP2 15q25.1   RP22 16p12.3-p12.1
BBS18 10q25.2   KIZ 20p11.23   RP23 Xp22.2
BBS19 22q12.3   KLHL7 7p15.3   RP24 Xq26-q27
BBS21 8q22.1   KNO2 16q23.1   RP25 6q12
BBS2L1 4q27   KNSL1 10q23.33   RP26 2q31.3
BCAMD 6p12.3-q16   KSS mitochondrion   RP27 14q11.2
BCD 4q35.2   LAMA1 18p11.31-p11.23   RP28 2p15
BCM Xq28   LCA1 17p13.1   RP29 4q32-q34
BCP 7q32.1   LCA2 1p31.2   RP30 17q25.3
BEST1 11q12.3   LCA3 14q31.3   RP31 9p21.1
BF 6p21.32   LCA4 17p13.2   RP32 1p13.3
BFD 6p21.32   LCA5 6q14.1   RP33 2q11.2
BNHS 19p13.2   LCA6 14q11.2   RP34 Xq28-qter
BRR2 2q11.2   LCA7 19q13.32   RP35 1q22
C1orf36 1q32.3   LCA8 1q31.3   RP36 17q25.1
C2orf71 2p23.2   LCA9 1p36.22   RP37 15q23
C3orf34 3q29   LCA10 12q21.32   RP38 2q13
C5orf37 5q13.3   LCA11 7q32.1   RP39 1q41
C8orf37 8q22.1   LCA12 1q32.3   RP40 4p16.3
C9orf81 9q21.2   LCA13 14q24.1   RP41 4p15.32
C12orf65 12q24.31   LCA14 4q32.1   RP42 7p15.3
C21orf2 21q22.3   LCA15 6p21.31   RP43 5q33.1
C2 6p21.32   LCA16 2q37.1   RP44 10q23.1
C3 19p13.3   LCA17 8q22.1   RP45 16q21
C1QTNF5 11q23.3   LCA18 6p21.1   RP46 20p13
CA4 17q23.2   LHON mitochondrion   RP47 2q37.1
CABP4 11q13.1   LOC387715 10q26.13   RP48 6p21.1
CACD 17p13   LOC619531 2q11.2   RP49 4p12
CACD1 17p13   LRAT 4q32.1   RP50 11q12.3
CACD2 6p21.1   LRIT3 4q25   RP51 14q32.11
CACNA1F Xp11.23   LRP5 11q13.2   RP53 14q24.1
CACNA2D4 12p13.33   LUN 9p21.1   RP54 2p23.2
CAPN5 11q13.5   LZTFL1 3p21.31   RP55 3q11.2
CBBM Xq28   MAK 6p24.2   RP56 3q12.3
CBD Xq28   MAPKAPK3 3p21.2   RP57 17q25.3
CBP Xq28   MARF 1p36.22   RP58 2p23.3
CBT 7q32.1   MASS1 5q14.3   RP59 1p36.11
CC2D2A 4p15.33   MCCRP1 22q13.33   RP60 20q13.33
CCCAP 1q43   MCCRP2 4q28.2   RP61 3q25.1
CCMD 4q28.2   MCCRP3 15q15.3   RP62 6p24.2
CCT2 12q15   MCDCA 6p12.3-q16   RP63 6q23
CCTB 12q15   MCDR1 6q16.2   RP64 8q22.1
CDH3 16q22.1   MCDR2 4p15.32   RP65 10q23.1
CDH23 10q22.1   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP66 10q11.22
CDHP 16q22.1   MCDR4 14q11.2   RP67 1q32.3
CDHR1 10q23.1   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP68 3q26.2
CDMP2 8q22.1   MCLMR 10q23.33   RP69 20p11.23
CDV1 12q24.11   MCMP 8p11.23   RP70 9q32
CED4 4p14   MCOP2 11q23.3   RP71 2p33.3
CEP19 3q29   MCOPS5 14q22.3   RP72 11p11.2
CEP78 9q21.2   MDC9 8p11.23   RP73 8p11.21-p11.1
CEP164 11q23.3   MDDC 7p21-p15   RP74 16q13
CEP250 20q11.22   MDDGA3 1p34.1   RP75 2p23.3
CEP290 12q21.32   MDDGB3 1p34.1   RP76 1p34.1
CERKL 2q31.3   MDDGC3 1p34.1   RP77 19p13.3
CFB 6p21.32   MDPT1 6p21.1   RP78 19p13.2
CFH 1q31.3   MDPT2 5q31.2   RP79 10q22.1
CHBL 3p21.31   MERTK 2q13   RP80 16p13.3
CHM Xq21.2   MFN2 1p36.22   RP89 20q11.21
CIB2 15q25.1   MFRP 11q23.3   RP91 6q14.1
CLCC1 1p13.3   MFSD8 4q28.2   RP1L1 8p23.1
CLN1 1p34.2   MGA3 19q13.32   RPE65 1p31.2
CLN3 16p11.2   MIEF1 22q13.1   RPGR Xp11.4
CLN7 4q28.2   MIR204 9q21.12   RPGRIP1 14q11.2
CLRN1 3q25.1   MKKS 20p12.2   RPGRIP1L 16q12.2
CLUAP1 16p13.3   MKS1 17q22   RPSKA 5q12.3
CMT6 1p36.22   MKS2 11q12.2   RS1 Xp22.13
CMT2A2 1p36.22   MKS4 12q21.32   RTN4IP1 6q21
CMT6B 5q22.1   MKS5 16q12.2   RVCL 3p21.31
CMTX5 Xq22.3   MKS6 4p15.33   SAG 2q37.1
CNCG 4p12   MLSN1 15q13.3   SAMD11 1p36.33
CNCG1 4p12   MODY6 2q31.3   SANS 17q25.1
CNCG2 16q21   MOSPGF 3q29   SCA7 3p14.1
CNCG3 2q11.2   MPS3C 8p11.21-p11.1   SCA28 18p11.21
CNCG3L 16q21   MRP6 16p13.11   SCA34 6q14.1
CNGA1 4p12   MRST 15q24   SDCCAG8 1q43
CNGA3 2q11.2   MT-ATP6 mitochondrion   SEMA4A 1q22
CNGB1 16q21   MT-TH mitochondrion   SEMAB 1q22
CNGB3 8q21.3   MT-TL1 mitochondrion   SFD 22q12.3
CNNM4 2q11.2   MT-TP mitochondrion   SIFD 3p26.2
COD1 same as RPGR   MT-TS2 mitochondrion   SLC24A1 15q22.31
COD2 Xq27   MTLV 2p16.1   SLC25A46 5q22.1
COD3 6p21.1   MTP 4q23   SLC4A7 3p24.1
COD4 10q23.33   MTTP 4q23   SLC7A14 3q26.2
COD5 Xq28   MVK 12q24.11   SLSN1 2q13
CODA1 12q13.13-q14.3   MYO7A 11q13.5   SLSN3 3q22.1
COL11A1 1p21.1   MZSDS 16p13.3   SLSN4 1p36.31
COL2A1 12q13.11   NAG 2p24.3   SLSN5 3q13.33
COL9A1 6q13   NARP mitochondrion   SLSN6 12q21.32
CORD1 18q21.1-q21.3   NBAS 2p24.3   SLSN7 1q43
CORD2 19q13.32   NCKX 15q22.31   SLSN8 4p14
CORD3 1p22.1   NCMD 6q16.2   SNRNP200 2q11.2
CORD4 17q   NDP Xp11.3   SOPH 2p24.3
CORD5 17p13.2   NEK2 1q32.3   SPAM 6q12
CORD6 17p13.1   NET2 7q31.31   SPARC 6q14.1
CORD7 6q13   NEUROD1 2q31.3   SPARCAN 3q12.3
CORD8 1q23.1-q23.3   NIR1 17p13.2   SPATA7 14q31.3
CORD9 8p11.23   NLK1 1q32.3   SPAX5 18p11.21
CORD10 1q22   NMNAT1 1p36.22   SPG39 19p13.2
CORD11 19p13.3   NNO2 11q23.3   SPG55 12q24.31
CORD12 4p15.32   NPHP1 2q13   SPP2 2q37.1
CORD13 14q11.2   NPHP2 9q31.1   SPP24 2q37.1
CORD14 6p21.1   NPHP3 3q22.1   SRTD3 11q22.3
CORD15 10q23.1   NPHP4 1p36.31   SRTD5 4p14
CORD16 8q22.1   NPHP5 3q13.33   SRTD9 16p13.3
CORD17 10q26   NPHP6 12q21.32   SRTD10 2p33.3
CORD18 4p15.33   NPHP8 16q12.2   SRTD11 9q34.11
CORD19 14q24.3   NPHP10 1q43   STAMP 14q24.3
CORD20 12q21.33   NPHP13 4p14   STGD1 1p22.1
CORDX1 Xp11.4   NPHP14 16q12.1   STGD2 not 13q34
CORDX2 Xq27   NPHP15 11q23.3   STGD3 6q14.1
CORDX3 Xp11.23   NPHP17 2p33.3   STGD4 4p15.32
CORS1 9q34.3   NR2E3 15q23   STL1 12q13.11
CORS2 11q12.2   NR2F1 5q15   STL2 1p21.1
COXPD7 12q24.31   NRL 14q11.2   SVD 2q37.1
CPHD6 14q22.3   NYX Xp11.4   TCD Xq21.2
CRALBP 15q26.1   OA2 same as CACNA1F   TCF13 11p15.3
CRB1 1q31.3   OAT 10q26.13   TEAD1 11p15.3
CRDHL 9q21.2   OFD1 Xp22.2   TEF1 11p15.3
CRV 3p21.31   OMCS 19p13.2   TEM5L 4p15.2
CRX 19q13.32   ONCR 10q24.31   THPH5 3q11.1
CSNB1 Xp11.4   OPA1 3q29   TIMM8A Xq22.1
CSNB2 Xp11.23   OPA2 Xp11.4-p11.2   TIMP3 22q12.3
CSNB3 4p16.3   OPA3 19q13.32   TLR3 4q35.1
CSNB4 Xp11.4   OPA4 18q12.2-q12.3   TLR4 9q33.1
CSNB1A Xp11.4   OPA5 22q12.1-q13.1   TMEM76 8p11.21-p11.1
CSNB1B 5q35.3   OPA6 8q21-q22   TMEM77 1p13.3
CSNB1C 15q13.3   OPA7 11q14.1   TMEM126A 11q14.1
CSNB1D 15q22.31   OPA8 16q21-q22.3   TMEM216 11q12.2
CSNB1E 17q12   OPA9 22q13.2   TMEM237 2q33.1
CSNB1H 12p13.31   OPA10 6q21   TOPORS 9p21.1
CSNB2A Xp11.23   OPCA3 3p14.1   TREX1 3p21.31
CSNB2B 11q13.1   OPN2 3q22.1   TRIM32 9q33.1
CSNBAD1 3q22.1   OPN1LW Xq28   TRIP5 10q23.33
CSNBAD2 4p16.3   OPN1MW Xq28   TRNH mitochondrion
CSNBAD3 3p21.31   OPN1SW 7q32.1   TRNL1 mitochondrion
CSNBX2 Xp11.23   OPPG 11q13.2   TRNP mitochondrion
CSPG2 5q14.3   OR2W3 1q44   TRNS2 mitochondrion
CSPP1 8q13.1-q13.2   ORP1 8q12.1   TRNT1 3p26.2
CTNNA1 5q31.2   OTX2 14q22.3   TRPM1 15q13.3
CTRP5 11q23.3   P53BP3 9p21.1   TSPAN12 7q31.31
CWC27 5q12.3   PAF1 8q21.13   TTC8 14q32.11
CYMD 7p21-p15   PAHX 10p13   TTLL5 14q24.3
CYP4V2 4q35.2   PANK2 20p13   TTPA 8q12.3
DCB Xq28   PAP1 7p14.3   TU15B 11q12.3
DDP Xq22.1   PAQR1 1q32.1   TUB 11p15.4
DDP2 Xq22.1   PAX2 10q24.31   TUBGCP4 15q15.3
DFN1 Xq22.1   PBCRA1 6q16.2   TUBGCP6 22q13.33
DFNA38 4p16.1   PCAD 16q22.1   TULP1 6p21.31
DFNB2 11q13.5   PCARE 2p23.2   UNC119 17q11.2
DFNB12 10q22.1   PCDH15 10q21.1   USH1 not 14q32
DFNB18 11p15.1   PCDH21 10q23.1   USH3 3q25.1
DFNB23 10q21.1   PCYT1A 3q29   USH1A not 14q32
DFNB31 9q32   PDE6A 5q33.1   USH1B 11q13.5
DFNB36 1p36.31   PDE6B 4p16.3   USH1C 11p15.1
DFNB48 15q25.1   PDE6C 10q23.33   USH1D 10q22.1
DFNX1 Xq22.3   PDE6G 17q25.3   USH1E 21q21
DHDDS 1p36.11   PDE6H 12p12.3   USH1F 10q21.1
DHRD 2p16.1   PDEA2 10q23.33   USH1G 17q25.1
DHX38 16q22.2   PDZD7 10q24.31   USH1H 15q22-q23
DMD Xp21.2-p21.1   PDZK7 10q24.31   USH1J 15q25.1
DMDF mitochondrion   PEX1 7q21.2   USH1K 10p11.21-q21.1
DRAM2 1p13.3   PEX2 8q21.13   USH2A 1q41
DTHD1 4p14   PEX7 6q23.3   USH2B not 3p24.2-p23
DYNC2H1 11q22.3   PGK1 Xq21.1   USH2C 5q14.3
DYNC2I2 9q34.11   PGR21 4p15.2   USH2D 9q32
EAR3 5q15   PHARC 20p11.21   USH3A 3q25.1
EFEMP1 2p16.1   PHYH 10p13   USH3B 5q31.3
EG5 10q23.33   PIM1K 7p14.3   VCAN 5q14.3
ELOVL1 1p34.2   PITPNM3 17p13.2   VDM4 6q14.1
ELOVL4 6q14.1   PKAN 20p13   VLGR1 5q14.3
EMC1 1p36.13   PLA2G5 1p36.13-p36.12   VMD1 not 8q24
ENSA 1q21.3   PLK4 4q28.2   VMD2 11q12.3
ERCC6 10q11.23   PMP35 8q21.13   VMD3 6p21.1
ERVR 5q14.3   PNAT1 1p36.22   VRD1 22q13
ESCS 15q23   PNPLA6 19p13.2   VRNI 11q13.5
ESPN 1p36.31   PNR 15q23   WDPCP 2p15
EVR1 11q14.2   POC5 5q13.3   WDR19 4p14
EVR2 Xp11.3   POC1B 12q21.33   WDR34 9q34.11
EVR3 11p13-p12   POMGNT1 1p34.1   WDTC2 16p13.3
EVR4 11q13.2   PPT 1p34.2   WFS1 4p16.1
EVR5 7q31.31   PPT1 1p34.2   WFS2 4q22-q24
EVR6 11p11.2   PRCD 17q25.1   WGN1 5q14.3
EXOSC2 9q34.12   PRD Xp11.3-p11.23   WHRN 9q32
EYS 6q12   PRDM13 6q16.2   XLRS1 Xp22.13
FAM161A 2p15   PROM1 4p15.32   ZNF408 11p11.2
FBLN3 2p16.1   PROML1 4p15.32   ZNF423 16q12.1
FBLN5 14q32.12   PROS1 3q11.1   ZNF513 2p23.3
FBLN6 1q25.3-q31.1   PRP3 1q21.2  
FEB4 5q14.3   PRP16 16q22.2  

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