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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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Note on Symbols: Until recently, by agreement of the scientific community, gene symbols have been assigned by the HUGO Gene Nomenclature Committee. However, OMIM has begun to independently assign phenotype symbols, i.e., disease-specific symbols, which are typographically identical to gene symbols and may overlap with existing or reserved HUGO symbols. Therefore the same symbol may be assigned to more than one gene and OMIM may assign new symbols to existing genes as novel disease associations are reported. RetNet will use HUGO symbols until this conflict is resolved.

(Last updated April 16, 2018)


Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FRITZ 2p15   PRP31 19q13.42
ABCA4 1p22.1   FSCN2 17q25.3   PRPC8 17p13.3
ABCC6 16p13.11   FZD4 11q14.2   PRPF3 1q21.2
ABCR 1p22.1   GAR1 16q21   PRPF4 9q32
ABHD12 20p11.21   GARP 16q21   PRPF6 20q13.33
ABL 4q23   GCAP1 6p21.1   PRPF8 17p13.3
ABRI 13q14.2   GCAP2 6p21.1   PRPF31 19q13.42
ACBD5 10p12.1   GCP Xq28   PRPH2 6p21.1
ACDP4 2q11.2   GDF6 8q22.1   PRPS1 Xq22.3
ACHM1 not 14   GNAT1 3p21.31   PRSS11 10q26.13
ACHM2 2q11.2   GNAT2 1p13.3   PTBHS 18p11.31-p11.23
ACHM3 8q21.3   GNB3 12p13.31   PTHB1 7p14.3
ACHM4 1p13.3   GNPTG 16p13.3   PTS2R 6q23.3
ACHM5 10q23.33   GPR98 5q14.3   PWDMP 4p14
ADAM9 8p11.23   GPR125 4p15.2   PXE 16p13.11
ADAMTS18 16q23.1   GPR179 17q12   PXMP3 8q21.13
ADCA2 3p14.1   GRK1 13q34   QRX 19p13.3
ADGRV1 5q14.3   GRM6 5q35.3   R9AP 19q13.12
ADIPOR1 1q32.1   GUCA1A 6p21.1   RAB28 4p15.33
ADNIV 11q13.5   GUCA1B 6p21.1   RAX2 19p13.3
AGBL5 2p23.3   GUCY2D 17p13.1   RAXL1 19p13.3
AGS 20p12.2   HARP 20p13   RB1 13q14.2
AGS1 3p21.31   HARS 5q31.3   RBP3 10q11.22
AHI1 6q23.3   HBM 11q13.2   RBP4 10q23.33
AIED same as CACNA1F   HECIC2 2q11.2   RCBT1 13q14.2
AIPL1 17p13.2   HF1 1q31.3   RCBTB1 13q14.2
ALMS1 2p13.1   HGSNAT 8p11.21-p11.1   RCD1 6q25-q26
ALS2CR4 2q33.1   HK1 10q22.1   RCD2 same as GUCY2D
ALSS 2p13.1   HK5P 10q23.33   RCD4 12p13.33
AOM 12q13.11   HMCN1 1q25.3-q31.1   RCD3A 12p12.3
ARA 16p13.11   HMSN6B 5q22.1   RCD3B 9p24.2
ARHGEF18 19p13.2   HMX1 4p16.1   RCDP1 6q23.3
ARL3 10q24.32   HPRP3 1q21.2   RCP Xq28
ARL6 3q11.2   HRG4 17q11.2   RD3 1q32.3
ARL2BP 16q13.3   HRS 5q31.3   RDH1 12q13.2
ARMD1 1q25.3-q31.1   HSD3 14q31.3   RDH5 12q13.2
ARMD2 1p22.1   HT2A 9q33.1   RDH11 14q24.1
ARMD3 14q32.12   HTRA1 10q26.13   RDH12 14q24.1
ARMD4 1q31.3   HTRA3 11q13.5   RDPA 10p13
ARMD5 10q11.23   IDH3B 20p13   RDS 6p21.1
ARMD6 19p13.3   IFT27 22q12.3   REEP6 19p13.3
ARMD7 10q26.13   IFT38 16p13.3   RETGC 17p13.1
ARMD8 10q26.13   IFT81 12q24.11   RETGC1 17p13.1
ARMD9 19p13.3   IFT140 16p13.3   RGR 10q23.1
ARMD10 9q33.1   IFT144 4p14   RGS9 19q13.12
ARMS1 1q31.3   IFT172 2p33.3   RGS9 17q24.1
ARMS2 10q26.13   ILFS2 2p24.3   RGS9BP 19q13.12
ARTS Xq22.3   IMPDH1 7q32.1   RHO 3q22.1
ASCC3L1 2q11.2   IMPG1 6q14.1   RHOK 13q34
ASP 19p13.3   IMPG2 3q12.3   RIM1 6q13
ASRGL1 11q12.3   INPP5E 9q34.3   RIMS1 6q13
ATD5 4p14   INVS 9q31.1   RK 13q34
ATF6 1q23.3   IQCB1 3q13.33   RLBP1 15q26.1
ATF6A 1q23.3   IRBP 10q11.22   RMCH not 14
ATP6 mitochondrion   IRD 7q21.2   RMCH1 8q21.3
ATXN7 3p14.1   ISQMR 6q14.1   RMCH2 2q11.2
AXPC1 1q32.3   ITM2B 13q14.2   RNANC 10q21
BART 16q13.3   JAG1 20p12.2   ROA1 8q21-q22
BART1 16q13.3   JBTS1 9q34.3   RODX 15q22.31
BBIP1 10q25.2   JBTS2 11q12.2   ROM1 11q12.3
BBIP10 10q25.2   JBTS3 6q23.3   RP1 8q12.1
BBS1 11q13   JBTS4 2q13   RP2 Xp11.23
BBS2 16q13   JBTS5 12q21.32   RP3 Xp11.4
BBS3 3q11.2   JBTS7 16q12.2   RP4 3q22.1
BBS4 15q24.1   JBTS9 4p15.33   RP5 same as RHO
BBS5 2q31.1   JBTS14 2q33.1   RP6 Xp21.3-p21.2
BBS6 20p12.2   JBTS19 16q12.1   RP7 6p21.1
BBS7 4q27   JNCL 16p11.2   RP8 not 9q34-qter
BBS8 14q32.11   KCNJ13 2q37.1   RP9 7p14.3
BBS9 7p14.3   KCNV2 9p24.2   RP10 7q32.1
BBS10 12q21.2   KFS1 8q22.1   RP11 19q13.42
BBS11 9q33.1   KIAA1005 16q12.2   RP12 1q31.3
BBS12 4q27   KIAA1549 7q34   RP13 17p13.3
BBS13 17q22   KIF11 10q23.33   RP14 6p21.31
BBS14 12q21.32   KIP2 15q25.1   RP15 same as RPGR
BBS15 2p15   KIZ 20p11.23   RP16 not 14
BBS16 1q43   KLHL7 7p15.3   RP17 17q23.2
BBS17 3p21.31   KNO2 16q23.1   RP18 1q21.2
BBS18 10q25.2   KNSL1 10q23.33   RP19 1p22.1
BBS19 22q12.3   KSS mitochondrion   RP20 1p31.2
BBS21 8q22.1   LAMA1 18p11.31-p11.23   RP21 not 9q34-qter
BBS2L1 4q27   LCA1 17p13.1   RP22 16p12.3-p12.1
BCAMD 6p12.3-q16   LCA2 1p31.2   RP23 Xp22.2
BCD 4q35.2   LCA3 14q31.3   RP24 Xq26-q27
BCM Xq28   LCA4 17p13.2   RP25 6q12
BCP 7q32.1   LCA5 6q14.1   RP26 2q31.3
BEST1 11q12.3   LCA6 14q11.2   RP27 14q11.2
BF 6p21.32   LCA7 19q13.32   RP28 2p15
BFD 6p21.32   LCA8 1q31.3   RP29 4q32-q34
BNHS 19p13.2   LCA9 1p36.22   RP30 17q25.3
BRR2 2q11.2   LCA10 12q21.32   RP31 9p21.1
C1orf36 1q32.3   LCA11 7q32.1   RP32 1p21.2-p13.3
C2orf71 2p23.2   LCA12 1q32.3   RP33 2q11.2
C8orf37 8q22.1   LCA13 14q24.1   RP34 Xq28-qter
C12orf65 12q24.31   LCA14 4q32.1   RP35 1q22
C21orf2 21q22.3   LCA15 6p21.31   RP36 17q25.1
C2 6p21.32   LCA16 2q37.1   RP37 15q23
C3 19p13.3   LCA17 8q22.1   RP38 2q13
C1QTNF5 11q23.3   LCA18 6p21.1   RP39 1q41
CA4 17q23.2   LHON mitochondrion   RP40 4p16.3
CABP4 11q13.1   LOC387715 10q26.13   RP41 4p15.32
CACD 17p13   LOC619531 2q11.2   RP42 7p15.3
CACD1 17p13   LRAT 4q32.1   RP43 5q33.1
CACD2 6p21.1   LRIT3 4q25   RP44 10q23.1
CACNA1F Xp11.23   LRP5 11q13.2   RP45 16q21
CACNA2D4 12p13.33   LUN 9p21.1   RP46 20p13
CAPN5 11q13.5   LZTFL1 3p21.31   RP47 2q37.1
CBD Xq28   MAK 6p24.2   RP48 6p21.1
CBP Xq28   MAPKAPK3 3p21.2   RP49 4p12
CBT 7q32.1   MARF 1p36.22   RP50 11q12.3
CC2D2A 4p15.33   MASS1 5q14.3   RP51 14q32.11
CCCAP 1q43   MCCRP1 22q13.33   RP53 14q24.1
CCMD 4q28.2   MCCRP2 4q28.2   RP54 2p23.2
CCT2 12q15   MCCRP3 15q15.3   RP55 3q11.2
CCTB 12q15   MCDCA 6p12.3-q16   RP56 3q12.3
CDH3 16q22.1   MCDR1 6q16.2   RP57 17q25.3
CDH23 10q22.1   MCDR2 4p15.32   RP58 2p23.3
CDHP 16q22.1   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP59 1p36.11
CDHR1 10q23.1   MCDR4 14q11.2   RP60 20q13.33
CDMP2 8q22.1   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP61 3q25.1
CED4 4p14   MCLMR 10q23.33   RP62 6p24.2
CEP164 11q23.3   MCMP 8p11.23   RP63 6q23
CEP250 20q11.22   MCOPS5 14q22.3   RP64 8q22.1
CEP290 12q21.32   MDC9 8p11.23   RP65 10q23.1
CERKL 2q31.3   MDDC 7p21-p15   RP66 10q11.22
CFB 6p21.32   MDDGA3 1p34.1   RP67 1q32.3
CFH 1q31.3   MDDGB3 1p34.1   RP68 3q26.2
CHBL 3p21.31   MDDGC3 1p34.1   RP69 20p11.23
CHM Xq21.2   MDPT1 6p21.1   RP70 9q32
CIB2 15q25.1   MDPT2 5q31.2   RP71 2p33.3
CLN3 16p11.2   MERTK 2q13   RP72 11p11.2
CLN7 4q28.2   MFN2 1p36.22   RP73 8p11.21-p11.1
CLRN1 3q25.1   MFRP 11q23.3   RP74 16q13
CLUAP1 16p13.3   MFSD8 4q28.2   RP75 2p23.3
CMT6 1p36.22   MGA3 19q13.32   RP76 1p34.1
CMT2A2 1p36.22   MIR204 9q21.12   RP77 19p13.3
CMT6B 5q22.1   MKKS 20p12.2   RP78 19p13.2
CMTX5 Xq22.3   MKS1 17q22   RP79 10q22.1
CNCG 4p12   MKS2 11q12.2   RP1L1 8p23.1
CNCG1 4p12   MKS4 12q21.32   RPE65 1p31.2
CNCG2 16q21   MKS5 16q12.2   RPGR Xp11.4
CNCG3 2q11.2   MKS6 4p15.33   RPGRIP1 14q11.2
CNCG3L 16q21   MLSN1 15q13.3   RPGRIP1L 16q12.2
CNGA1 4p12   MODY6 2q31.3   RS1 Xp22.13
CNGA3 2q11.2   MPS3C 8p11.21-p11.1   RTN4IP1 6q21
CNGB1 16q21   MRP6 16p13.11   RVCL 3p21.31
CNGB3 8q21.3   MRST 15q24   SAG 2q37.1
CNNM4 2q11.2   MT-ATP6 mitochondrion   SAMD11 1p36.33
COD1 same as RPGR   MT-TH mitochondrion   SANS 17q25.1
COD2 Xq27   MT-TL1 mitochondrion   SCA7 3p14.1
COD3 6p21.1   MT-TP mitochondrion   SCA34 6q14.1
COD4 10q23.33   MT-TS2 mitochondrion   SDCCAG8 1q43
COD5 Xq28   MTLV 2p16.1   SEMA4A 1q22
CODA1 12q13.13-q14.3   MTP 4q23   SEMAB 1q22
COL11A1 1p21.1   MTTP 4q23   SFD 22q12.3
COL2A1 12q13.11   MVK 12q24.11   SIFD 3p26.2
COL9A1 6q13   MYO7A 11q13.5   SLC24A1 15q22.31
CORD1 18q21.1-q21.3   MZSDS 16p13.3   SLC25A46 5q22.1
CORD2 19q13.32   NAG 2p24.3   SLC7A14 3q26.2
CORD3 1p22.1   NARP mitochondrion   SLSN1 2q13
CORD4 17q   NBAS 2p24.3   SLSN3 3q22.1
CORD5 17p13.2   NCKX 15q22.31   SLSN4 1p36.31
CORD6 17p13.1   NCMD 6q16.2   SLSN5 3q13.33
CORD7 6q13   NDP Xp11.3   SLSN6 12q21.32
CORD8 1q23.1-q23.3   NEK2 1q32.3   SLSN7 1q43
CORD9 8p11.23   NET2 7q31.31   SNRNP200 2q11.2
CORD10 1q22   NEUROD1 2q31.3   SOPH 2p24.3
CORD11 19p13.3   NIR1 17p13.2   SPAM 6q12
CORD12 4p15.32   NLK1 1q32.3   SPARC 6q14.1
CORD13 14q11.2   NMNAT1 1p36.22   SPARCAN 3q12.3
CORD14 6p21.1   NNO2 11q23.3   SPATA7 14q31.3
CORD15 10q23.1   NPHP1 2q13   SPG39 19p13.2
CORD16 8q22.1   NPHP2 9q31.1   SPG55 12q24.31
CORD17 10q26   NPHP3 3q22.1   SPP2 2q37.1
CORD18 4p15.33   NPHP4 1p36.31   SPP24 2q37.1
CORD19 14q24.3   NPHP5 3q13.33   SRTD9 16p13.3
CORD20 12q21.33   NPHP6 12q21.32   SRTD10 2p33.3
CORDX1 Xp11.4   NPHP8 16q12.2   STAMP 14q24.3
CORDX2 Xq27   NPHP10 1q43   STGD1 1p22.1
CORDX3 Xp11.23   NPHP13 4p14   STGD2 not 13q34
CORS1 9q34.3   NPHP14 16q12.1   STGD3 6q14.1
CORS2 11q12.2   NPHP15 11q23.3   STGD4 4p15.32
COXPD7 12q24.31   NPHP17 2p33.3   STL1 12q13.11
CPHD6 14q22.3   NR2E3 15q23   STL2 1p21.1
CRALBP 15q26.1   NR2F1 5q15   SVD 2q37.1
CRB1 1q31.3   NRL 14q11.2   TCF13 11p15.3
CRV 3p21.31   NYX Xp11.4   TEAD1 11p15.3
CRX 19q13.32   OA2 same as CACNA1F   TEF1 11p15.3
CSNB1 Xp11.4   OAT 10q26.13   TEM5L 4p15.2
CSNB2 Xp11.23   OFD1 Xp22.2   TIMM8A Xq22.1
CSNB3 4p16.3   OMCS 19p13.2   TIMP3 22q12.3
CSNB4 Xp11.4   ONCR 10q24.31   TLR3 4q35.1
CSNB1A Xp11.4   OPA1 3q29   TLR4 9q33.1
CSNB1B 5q35.3   OPA2 Xp11.4-p11.2   TMEM76 8p11.21-p11.1
CSNB1C 15q13.3   OPA3 19q13.32   TMEM77 1p13.3
CSNB1D 15q22.31   OPA4 18q12.2-q12.3   TMEM126A 11q14.1
CSNB1E 17q12   OPA5 22q12.1-q13.1   TMEM216 11q12.2
CSNB1H 12p13.31   OPA6 8q21-q22   TMEM237 2q33.1
CSNB2A Xp11.23   OPA7 11q14.1   TOPORS 9p21.1
CSNB2B 11q13.1   OPA8 16q21-q22.3   TREX1 3p21.31
CSNBAD1 3q22.1   OPA10 6q21   TRIM32 9q33.1
CSNBAD2 4p16.3   OPCA3 3p14.1   TRIP5 10q23.33
CSNBAD3 3p21.31   OPN2 3q22.1   TRNH mitochondrion
CSNBX2 Xp11.23   OPN1LW Xq28   TRNL1 mitochondrion
CSPG2 5q14.3   OPN1MW Xq28   TRNP mitochondrion
CSPP1 8q13.1-q13.2   OPN1SW 7q32.1   TRNS2 mitochondrion
CTNNA1 5q31.2   OPPG 11q13.2   TRNT1 3p26.2
CTRP5 11q23.3   OR2W3 1q44   TRPM1 15q13.3
CYMD 7p21-p15   ORP1 8q12.1   TSPAN12 7q31.31
CYP4V2 4q35.2   OTX2 14q22.3   TTC8 14q32.11
DDP Xq22.1   P53BP3 9p21.1   TTLL5 14q24.3
DDP2 Xq22.1   PAF1 8q21.13   TTPA 8q12.3
DFN1 Xq22.1   PAHX 10p13   TU15B 11q12.3
DFNA38 4p16.1   PANK2 20p13   TUB 11p15.4
DFNB2 11q13.5   PAP1 7p14.3   TUBGCP4 15q15.3
DFNB12 10q22.1   PAQR1 1q32.1   TUBGCP6 22q13.33
DFNB18 11p15.1   PAX2 10q24.31   TULP1 6p21.31
DFNB23 10q21.1   PBCRA1 6q16.2   UNC119 17q11.2
DFNB31 9q32   PCAD 16q22.1   USH1 not 14q32
DFNB48 15q25.1   PCDH15 10q21.1   USH3 3q25.1
DFNX1 Xq22.3   PCDH21 10q23.1   USH1A not 14q32
DHDDS 1p36.11   PCYT1A 3q29   USH1B 11q13.5
DHRD 2p16.1   PDE6A 5q33.1   USH1C 11p15.1
DHX38 16q22.2   PDE6B 4p16.3   USH1D 10q22.1
DMD Xp21.2-p21.1   PDE6C 10q23.33   USH1E 21q21
DMDF mitochondrion   PDE6G 17q25.3   USH1F 10q21.1
DRAM2 1p13.3   PDE6H 12p12.3   USH1G 17q25.1
DTHD1 4p14   PDEA2 10q23.33   USH1H 15q22-q23
EAR3 5q15   PDZD7 10q24.31   USH1J 15q25.1
EFEMP1 2p16.1   PDZK7 10q24.31   USH1K 10p11.21-q21.1
EG5 10q23.33   PEX1 7q21.2   USH2A 1q41
ELOVL4 6q14.1   PEX2 8q21.13   USH2B not 3p24.2-p23
EMC1 1p36.13   PEX7 6q23.3   USH2C 5q14.3
ERCC6 10q11.23   PGK1 Xq21.1   USH2D 9q32
ERVR 5q14.3   PGR21 4p15.2   USH3A 3q25.1
ESCS 15q23   PHARC 20p11.21   USH3B 5q31.3
EVR1 11q14.2   PHYH 10p13   VCAN 5q14.3
EVR2 Xp11.3   PIM1K 7p14.3   VLGR1 5q14.3
EVR3 11p13-p12   PITPNM3 17p13.2   VMD1 not 8q24
EVR4 11q13.2   PKAN 20p13   VMD2 11q12.3
EVR5 7q31.31   PLA2G5 1p36.13-p36.12   VMD3 6p21.1
EVR6 11p11.2   PLK4 4q28.2   VRD1 22q13
EXOSC2 9q34.12   PMP35 8q21.13   VRNI 11q13.5
EYS 6q12   PNAT1 1p36.22   WDPCP 2p15
FAM161A 2p15   PNPLA6 19p13.2   WDR19 4p14
FBLN3 2p16.1   PNR 15q23   WDTC2 16p13.3
FBLN5 14q32.12   POC1B 12q21.33   WFS1 4p16.1
FBLN6 1q25.3-q31.1   POMGNT1 1p34.1   WFS2 4q22-q24
FEB4 5q14.3   PRCD 17q25.1   WGN1 5q14.3
FEVR 11q14.2   PRD Xp11.3-p11.23   WHRN 9q32
FHASD 16q23.2-q24.2   PRDM13 6q16.2   XLRS1 Xp22.13
FIGLER4 4q25   PROM1 4p15.32   ZNF408 11p11.2
FLJ23560 12q21.2   PROML1 4p15.32   ZNF423 16q12.1
FLJ35630 4q27   PRP3 1q21.2   ZNF513 2p23.3
FLVCR1 1q32.3   PRP16 16q22.2  

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